Γενετική Συμβουλευτική

Ευαγγελία Σκλαβούνου MSc., PhD., ErGC

Υπ. Τμήματος Κυτταρογενετικής & Γενετικής Συμβουλευτικής

Γενετικός Σύμβουλος του Ευρωπαϊκου Συμβουλίου Ιατρικής Γενετικής

Η γενετική συμβουλευτική είναι η υπηρεσία η οποία βοηθάει τον εξεταζόμενο να κατανοήσει τον τρόπο με τον οποίο ένα γενετικό νόσημα μπορεί να επηρεάσει εκείνον και την οικογένεια του. Αποτελεί τη γέφυρα επικοινωνίας μεταξύ του εξεταζόμενου, του διαγνωστικού εργαστηρίου γενετικής, του κλινικού γενετιστή και του θεράποντος ιατρού.

Σκοπός της γενετικής συμβουλευτικής είναι να παρουσιάσει στον εξεταζόμενο, όλες τις πολυσύνθετες πληροφορίες που περιλαμβάνει η κληρονομικότητα γενετικών ασθενειών, τις επιλογές μεθόδων μοριακής διάγνωσης και τα δυσνόητα πολλές φορές αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων με τρόπο απλουστευμένο και κατανοητό.

Ο στόχος του γενετικού συμβούλου είναι να ενημερώσει τον εξεταζόμενο 1) για τον κίνδυνο που εν δυνάμει διατρέχει ο ίδιος ή/και η οικογένεια του από συγκεκριμένη κληρονομική ή μη, γενετική νόσο, 2) για τις διαθέσιμες επιλογές εργαστηριακών εξετάσεων και εν τέλει 3) να στηρίξει τον εξεταζόμενο στο να πάρει αυτόνομες ενημερωμένες αποφάσεις-βάσει των επιστημονικών δεδομένων- πάντα ωστόσο με σεβασμό ως προς τις προσωπικές ανάγκες και επιθυμίες του.

Η διάγνωση γενετικής ασθένειας, αλλά ακόμη και η πρόγνωση αυξημένου κινδύνου μελλοντικής εμφάνισης γενετικού νοσήματος αποτελούν πηγές σημαντικής ψυχικής επιβάρυνσης τόσο για τον εξεταζόμενο όσο και για την οικογένεια του. Ο γενετικός σύμβουλος πέρα από την επιστημονική καθοδήγηση, είναι υπεύθυνος και για την ψυχολογική υποστήριξη του εξεταζόμενου καθ’ όλη τη διάρκεια της συνεργασίας τους.

Ποιοι μπορούν να επωφεληθούν από την υπηρεσία γενετικής συμβουλευτικής;

1. Άτομα ή οικογένειες με ιστορικό νόσου γενετικής προέλευσης.
2. Έγκυες άνω των 35 ετών ή ζευγάρια που προγραμματίζουν εγκυμοσύνη.
3. Ζευγάρια με προβλήματα υπογονιμότητας, επαναλαμβανόμενων αποβολών ή περιστατικό νεογνικού θανάτου.
4. Έγκυες με υπερηχογραφικά ευρήματα του εμβρύου σε όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
5. Εξεταζόμενοι που χρειάζονται βοήθεια στην ερμηνεία αποτελεσμάτων γενετικών εξετάσεων ή επαναξιολόγηση αυτών.

Από τον Σεπτέμβρη του 2023 η ΕΛΕΥΘΩ παρέχει εξειδικευμένο τμήμα Γενετικής Συμβουλευτικής τόσο δια ζώσης όσο και διαδικτυακά. Το τμήμα προΐσταται η Δρ. Ευαγγελία Σκλαβούνου, Γενετικός Σύμβουλος του Ευρωπαϊκού Συμβουλίου Ιατρικής Γενετικής, η οποία σε συνεργασία με τους εργαστηριακούς γενετιστές και τον θεράποντα ιατρό, στοχεύει στην αρτιότερη αντιμετώπιση ακόμη και των πιο σύνθετων περιστατικών γενετικής νόσου.

Η διαδικασία ολοκληρώνεται συνήθως σε 2 συνεδρίες. Στην πρώτη συνεδρία ο γενετικός σύμβουλος καταγράφει το οικογενειακό ιστορικό, συλλέγει αποτελέσματα προηγούμενων εργαστηριακών εξετάσεων, εάν υπάρχουν, και συνομιλεί με τον/τους εξεταζόμενους, λύνοντας αρχικές απορίες. Στη δεύτερη συνεδρία ο γενετικός σύμβουλος παρέχει στον/στους εξεταζόμενους, απλουστευμένες όλες τις επιστημονικές πληροφορίες που χρειάζονται ώστε να είναι σε θέση να πάρουν ενημερωμένες αποφάσεις από κοινού με τον γιατρό τους. Κατόπιν της συνάντησης, και εντός μιας εργάσιμης εβδομάδας, οι εξεταζόμενοι λαμβάνουν γραπτώς περίληψη της συνεδρίας καθώς και λίστα με χρήσιμες επιστημονικές παραπομπές, ώστε να έχουν την ευκαιρία να ανατρέξουν στις πληροφορίες που τους ενδιαφέρουν όποτε το επιθυμούν.

Για περισσότερες πληροφορίες ή για ραντεβού γενετικής συμβουλευτικής καλέστε στο:28210 28472